Ξεχωριστή αναφορά πρέπει να γίνει σε περίπτωση που η γυναίκα πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία, καθώς αυτή η κατάσταση παρουσιάζει μια σειρά από μοναδικές προκλήσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Αναιμία στην κύηση
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ο όγκος του πλάσματος στο αίμα αυξάνεται περισσότερο από τα ερυθρά αιμοσφαίρια, με αποτέλεσμα να έχουμε αιμοαραίωση, που αντικατοπτρίζεται με πτώση της τιμής του αιματοκρίτη και της αιμοσφαιρίνης.
Σε ορισμένες περιπτώσεις η κατάσταση πιθανώς να εξελιχθεί σε αναιμία, η οποία όμως μπορεί να αντιμετωπιστεί προληπτικά με θετικά αποτελέσματα.
Όταν μιλάμε για αναιμία, εννοούμε ότι τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης στο αίμα είναι χαμηλότερα από τα φυσιολογικά. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που περιέχεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά οξυγόνου στον εγκέφαλο και στα άλλα όργανα. Στην εγκυμοσύνη, οι «αρμοδιότητές» της διευρύνονται και στην παροχή οξυγόνου στο έμβρυο μέσω του πλακούντα. Αναιμία ονομάζουμε την πτώση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων ή/και της αιμοσφαιρίνης σε σταθερό όγκο αίματος.
Η εγκυμοσύνη προκαλεί σημαντικές αλλαγές τόσο στα έμμορφα κυτταρικά στοιχεία του αίματος όσο και στον όγκο του πλάσματος. Η αύξηση του όγκου του πλάσματος φτάνει το 45% – 50% και οφείλεται σε μια σειρά μηχανισμών όπως η αύξηση των οιστρογόνων από τον πλακούντα, αλλά και της προγεστερόνης. Η αύξηση του όγκου του πλάσματος αρχίζει από το πρώτο τρίμηνο της κύησης, αλλά γίνεται εμφανέστερη κατά τη διάρκεια του δευτέρου τριμήνου, οπότε σταθεροποιείται γύρω στην 30ή εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Τα χαμηλότερα επίπεδα αιμοσφαιρίνης συνήθως συναντώνται στις 28-36 εβδομάδες της κύησης. Ο όγκος του πλάσματος επανέρχεται στα φυσιολογικά επίπεδα τρεις εβδομάδες μετά τον τοκετό.
Η αύξηση του όγκου των ερυθρών αιμοσφαιρίων δεν ξεπερνά το 30%, που αντιστοιχεί σε 450 ml ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η αύξηση αυτή εξαρτάται άμεσα από τη λήψη ή μη σιδήρου κατά τη διάρκεια της κύησης. Από τα παραπάνω γίνεται σαφές ότι κατά τη διάρκεια της κύησης υπάρχει δυσανάλογη αύξηση του όγκου του πλάσματος σε σχέση με τον όγκο των ερυθρών αιμοσφαιρίων, που έχει ως αποτέλεσμα την αιμοαραίωση. Αυτό αντικατοπτρίζεται εργαστηριακά με την πτώση της τιμής του αιματοκρίτη και της αιμοσφαιρίνης από τον δεύτερο μήνα της κύησης και μετά. Μετέπειτα εμφανίζεται αύξηση των τιμών αυτών στις τελευταίες εβδομάδες της κύησης μέχρι και τον τοκετό. Κατά συνέπεια μιλάμε για αναιμία στη διάρκεια της εγκυμοσύνης όταν η αιμοσφαιρίνη έχει συγκέντρωση μικρότερη των 10 gr/dl, ενώ εκτός εγκυμοσύνης όταν η τιμή αυτή είναι κάτω από 12 gr/dl.
Η σοβαρή αναιμία της κύησης (Hb < 6 g/dL) συνδέεται με διαταραχές της οξυγόνωσης του εμβρύου, με αποτέλεσμα να παρατηρούνται μη καθησυχαστικό NST, ολιγάμνιο, εγκεφαλική αγγειοδιαστολή και εμβρυϊκός θάνατος.
Όταν μιλάμε για αναιμία, εννοούμε ότι τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης στο αίμα είναι χαμηλότερα από τα φυσιολογικά. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που περιέχεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά οξυγόνου στον εγκέφαλο και στα άλλα όργανα. Στην εγκυμοσύνη, οι «αρμοδιότητές» της διευρύνονται και στην παροχή οξυγόνου στο έμβρυο μέσω του πλακούντα. Αναιμία ονομάζουμε την πτώση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων ή/και της αιμοσφαιρίνης σε σταθερό όγκο αίματος.
Η εγκυμοσύνη προκαλεί σημαντικές αλλαγές τόσο στα έμμορφα κυτταρικά στοιχεία του αίματος όσο και στον όγκο του πλάσματος. Η αύξηση του όγκου του πλάσματος φτάνει το 45% – 50% και οφείλεται σε μια σειρά μηχανισμών όπως η αύξηση των οιστρογόνων από τον πλακούντα, αλλά και της προγεστερόνης. Η αύξηση του όγκου του πλάσματος αρχίζει από το πρώτο τρίμηνο της κύησης, αλλά γίνεται εμφανέστερη κατά τη διάρκεια του δευτέρου τριμήνου, οπότε σταθεροποιείται γύρω στην 30ή εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Τα χαμηλότερα επίπεδα αιμοσφαιρίνης συνήθως συναντώνται στις 28-36 εβδομάδες της κύησης. Ο όγκος του πλάσματος επανέρχεται στα φυσιολογικά επίπεδα τρεις εβδομάδες μετά τον τοκετό.
Η αύξηση του όγκου των ερυθρών αιμοσφαιρίων δεν ξεπερνά το 30%, που αντιστοιχεί σε 450 ml ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η αύξηση αυτή εξαρτάται άμεσα από τη λήψη ή μη σιδήρου κατά τη διάρκεια της κύησης. Από τα παραπάνω γίνεται σαφές ότι κατά τη διάρκεια της κύησης υπάρχει δυσανάλογη αύξηση του όγκου του πλάσματος σε σχέση με τον όγκο των ερυθρών αιμοσφαιρίων, που έχει ως αποτέλεσμα την αιμοαραίωση. Αυτό αντικατοπτρίζεται εργαστηριακά με την πτώση της τιμής του αιματοκρίτη και της αιμοσφαιρίνης από τον δεύτερο μήνα της κύησης και μετά. Μετέπειτα εμφανίζεται αύξηση των τιμών αυτών στις τελευταίες εβδομάδες της κύησης μέχρι και τον τοκετό. Κατά συνέπεια μιλάμε για αναιμία στη διάρκεια της εγκυμοσύνης όταν η αιμοσφαιρίνη έχει συγκέντρωση μικρότερη των 10 gr/dl, ενώ εκτός εγκυμοσύνης όταν η τιμή αυτή είναι κάτω από 12 gr/dl.
Η σοβαρή αναιμία της κύησης (Hb < 6 g/dL) συνδέεται με διαταραχές της οξυγόνωσης του εμβρύου, με αποτέλεσμα να παρατηρούνται μη καθησυχαστικό NST, ολιγάμνιο, εγκεφαλική αγγειοδιαστολή και εμβρυϊκός θάνατος.
Συνηθέστεροι τύποι αναιμίας κατά την κύηση
Αναιμίες λόγω ελαττωμένης παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων:
- Σιδηροπενική αναιμία λόγω έλλειψης σιδήρου
- Μεγαλοβλαστική αναιμία εξαιτίας έλλειψης φυλλικού οξέος ή βιταμίνης B 12
- Αμιγής απλασία ερυθράς σειράς (αναιμία Diamond – Blackfran)
- Απλαστική αναιμία
Αναιμίες λόγω αυξημένης – πρόωρης καταστροφής ερυθρών αιμοσφαιρίων:
- Δρεπανοκυτταρική αναιμία
- Α και Β μεσογειακή αναιμία
- Μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία
- Αυτοάνοσες αιμολυτικές αναιμίες θερμού ή ψυχρού τύπου
- Μικροαγγειοπαθητικές αιμολυτικές αναιμίες
Συμπτώματα
Όλες οι γυναίκες πρέπει να ελέγχονται περιοδικά για αναιμία στην κύηση. Όσο πιο νωρίς αντιληφθούμε ότι υπάρχει πρόβλημα αναιμίας, τόσο πιο γρήγορα θα το αντιμετωπίσουμε. Γι’ αυτό, είναι πολύ σημαντικό να αναγνωρίσουμε τα πρώτα συμπτώματα. Μια μέτρια έλλειψη σιδήρου συνήθως εκδηλώνεται με αίσθημα κόπωσης, χλωμή επιδερμίδα, αδυναμία, υπνηλία, ζαλάδα. Το πρόβλημα στη συγκεκριμένη περίπτωση είναι πως σχεδόν όλα αυτά τα συμπτώματα μπορεί να θεωρηθούν απλώς «παρενέργειες» της εγκυμοσύνης, κι έτσι να μην τους δώσουμε την πρέπουσα σημασία. Εάν το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης μειωθεί τόσο που δεν μεταφέρεται πια αρκετό οξυγόνο στα όργανα, είναι πιθανό να παρουσιαστεί επιπλέον δυσκολία στη συγκέντρωση ή υπερβολική εξάντληση.
Η πιο συχνή αναιμία στην κύηση είναι η σιδηροπενική. Πρόκειται για αναιμία που οφείλεται είτε στη μη επαρκή λήψη σιδήρου σε καταστάσεις αυξημένων απαιτήσεων λόγω κακής διατροφής, είτε στη μείωση απορρόφησης σιδήρου από το ανώτερο γαστρεντερικό σύστημα, είτε στη χρόνια απώλεια αίματος. Τα κλινικά συμπτώματα και σημεία είναι αυτά που χαρακτηρίζουν κάθε αναιμία όπως κόπωση, καταβολή δυνάμεων, αδυναμία, ωχρότητα δέρματος και επιπεφυκότων, δύσπνοια, καθώς και ειδικά συμπτώματα και σημεία λόγω της έλλειψης σιδήρου, όπως γλωσσίτιδα, χειλίτιδα, κοιλονυχία, οξυθυμία, παγοφαγία και μετακρικοειδής οισοφαγική δυσφαγία. Η εγκατάσταση τόσο των κλινικών όσο και των εργαστηριακών ευρημάτων είναι σταδιακή. Η έντονη σιδηροπενική αναιμία, όπου δεν αναγνωρίζεται και δεν θεραπεύεται έγκαιρα, μπορεί να δημιουργήσει αυξημένο κίνδυνο για την εμφάνιση προεκλαμψίας, λιποβαρών και θνησιγενών εμβρύων εξαιτίας των διαταραχών ενδομήτριας ανάπτυξης.
Αντιμετώπιση
Για την αντιμετώπιση της σιδηροπενικής αναιμίας στην εγκυμοσύνη, σήμερα προτείνεται η προληπτική χορήγηση σιδήρου από τη 12η – 15η εβδομάδα μέχρι και το τέλος της. Η προληπτική αντιμετώπιση περιλαμβάνει χορήγηση από το στόμα σκευασμάτων θειικού, φουμαρινικού ή γλυκονικού σιδήρου σε δοσολογία, κατά την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας (ΠΟΥ), 30 – 60 mg στοιχειακού σιδήρου την ημέρα και η ενθάρρυνση της εγκύου για σωστά ισορροπημένη διατροφή. Ενώ για εγκύους με έλλειψη σιδήρου συνιστάται δοσολογία 120 – 140 mg την ημέρα. Εργαστηριακή βελτίωση μετά τη χορήγηση σιδήρου θα αντικατοπτριστεί σε αύξηση των δικτυοερυθροκυττάρων έπειτα από 7 – 10 ημέρες από την έναρξη της θεραπείας και αύξηση της τιμής της αιμοσφαιρίνης κατά 0,7 – 1 gr/dl την εβδομάδα.
Σε περίπτωση πολύ σοβαρής αναιμίας, ίσως χρειαστεί να χορηγηθεί σίδηρος ενδοφλεβίως με ενέσεις ή και να γίνει μετάγγιση αίματος μετά τον τοκετό. Η λήψη συμπληρωμάτων σιδήρου προκαλεί σε πολλές γυναίκες ναυτία και δυσκοιλιότητα. Για να τα αντιμετωπίσετε, φροντίστε να πίνετε αρκετά υγρά και να τρώτε τροφές πλούσιες σε φυτικές ίνες.
Η αναιμία στην κύηση είναι παθολογική κατάσταση που χρειάζεται τόσο την αμέριστη προσοχή της εγκύου όσο και τη συνεργασία του αιματολόγου με τον μαιευτήρα γυναικολόγο, ο οποίος παρακολουθεί την κύηση. Ακρογωνιαίος λίθος στην ευτυχή κατάληξη της κύησης σε μια τέτοια δύσκολη περίπτωση είναι η σωστή παρακολούθηση και η ενημέρωση της εγκύου από τον ιατρό της και η εμπιστοσύνη της προς αυτόν.
Πηγές σιδήρου
Κατ’ αρχάς, θα πρέπει να διαχωρίσουμε τα δύο διαφορετικά είδη σιδήρου: τον οργανικό, που προέρχεται από τις ζωικές τροφές (κυρίως το κόκκινο κρέας και λιγότερο το ψάρι, το λευκό κρέας και τα αυγά) και τον ανόργανο, που λαμβάνουμε από τις φυτικές τροφές (όπως τα δημητριακά, τα πράσινα φυλλώδη λαχανικά, το μπρόκολο, τις φακές και γενικά τα όσπρια). Ο οργανικός σίδηρος είναι απαραίτητος στο σχηματισμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων και είναι αυτός που απορροφάται καλύτερα από τον οργανισμό. Αντίθετα, ο ανόργανος απορροφάται δυσκολότερα και θα πρέπει πρώτα να μετατραπεί σε οργανικός για να αξιοποιηθεί.
Ένας πολύ εύκολος τρόπος για να απορροφήσει ο οργανισμός όσο το δυνατόν περισσότερο το σίδηρο που περιέχεται στις φυτικές τροφές είναι να τις καταναλώσετε μαζί με τροφές πλούσιες σε βιταμίνη C. Η βιταμίνη αυτή αυξάνει κατά 50% την απορροφησιμότητα του ανόργανου σιδήρου. Έτσι, θα επωφεληθείτε περισσότερο αν φάτε ένα πορτοκάλι μετά τις φακές, αν ρίξετε λεμόνι στο σπανάκι και αν μαγειρέψετε τον αρακά με ντομάτα.
Επιπλέον, μπορείτε να συνδυάζετε ζωικές και φυτικές τροφές πλούσιες σε σίδηρο μεταξύ τους (κρέας με μπρόκολο, όσπρια με τυρί, ψάρι με σαλάτα κλπ.) γιατί ο παράγοντας που βρίσκεται στα ζωικά τρόφιμα διευκολύνει την απορρόφηση. Αντίθετα, αποφύγετε τον καφέ και το τσάι, κυρίως μία ώρα πριν και μία μετά το φαγητό, γιατί εμποδίζουν την απορρόφηση του σιδήρου.
Μακροκυτταρική αναιμία
Η μακροκυτταρική αναιμία (MCV > 100 fL) διακρίνεται σε μεγαλοβλαστική και μη μεγαλοβλαστική. Στα αίτια της μεγαλοβλαστικής αναιμίας περιλαμβάνονται η έλλειψη φυλλικού οξέος ή βιταμίνης Β12 και η κακοήθης αναιμία. Στα αίτια της μη μεγαλοβλαστικής αναιμίας ανήκουν ο αλκοολισμός, οι ηπατοπάθειες, τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα, η απλαστική αναιμία, ο υποθυρεοειδισμός και η δικτυοερυθροκυττάρωση.
Η έλλειψη φυλλικού οξέος ή βιταμίνης Β12 τεκμηριώνεται με τη μέτρηση των επιπέδων τους στον ορό. Οι ημερήσιες ανάγκες πρόσληψης φυλλικού οξέος στην κύηση αυξάνουν από 200-400 σε 500-800 mg. Στην έλλειψη φυλλικού οξέος στην κύηση συμβάλλουν συνήθως δίαιτες φτωχές σε λαχανικά, όσπρια και ζωικές πρωτεΐνες. Η αντιμετώπισή της στηρίζεται στην κατάλληλη διατροφή και στη χορήγηση 1 mg φυλλικού οξέος ημερησίως. Υπενθυμίζεται η σημασία της λήψης φυλλικού οξέος (προ της σύλληψης και στο πρώτο τρίμηνο της κύησης) στην πρόληψη ανωμαλιών διάπλασης του νευρικού σωλήνα.
Μακροκυτταρική αναιμία λόγω έλλειψης βιταμίνης Β12 στην κύηση συναντάται, κυρίως σε γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε γαστρεκτομή ή πάσχουν από νόσο Crohn. Όσες έχουν ιστορικό ολικής γαστρεκτομής χρειάζονται 1000 mg βιταμίνης Β12 ενδομυϊκά ανά μήνα.
Θρομβοπενία στην κύηση
Θρομβοπενία είναι η μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων και είναι το δεύτερο πιο συχνό αιματολογικό εύρημα στην κύηση μετά την αναιμία καθώς συμβαίνει περίπου στο 7-10% των εγκύων.
Αίτια
Η πιο συχνή αιτία θρομβοπενίας στην κύηση είναι η καλοήθης θρομβοπενία της κύησης. Συμβαίνει στο 5% των κυήσεων και απαντάται στο 60-80% των περιπτώσεων μεμονωμένης θρομβοπενίας στην κύηση. Συνήθως εμφανίζεται ως ήπια και ασυμπτωματική μεμονωμένη θρομβοπενία, στα μέσα του δεύτερου προς το τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, σε γυναίκες χωρίς προηγούμενο ιστορικό θρομβοπενίας ή αυτοάνοσου νοσήματος. Η διάγνωση γίνεται εξ αποκλεισμού και δεν σχετίζεται με επιπλοκές στη μητέρα και το βρέφος. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων τα αιμοπετάλια σπάνια πέφτουν σε επίπεδα κάτω των 100.000/dl, ενώ σε περιπτώσεις μεγαλύτερης πτώσης είναι δύσκολη η διαφορική διάγνωση της καλοήθους θρομβοπενίας από την Αυτοάνοση Θρομβοπενική Πορφύρα (ΑΘΠ).
Η ΑΘΠ συμβαίνει σε 1-2/1000 κυήσεις και απαντάται στο 5% των περιπτώσεων θρομβοπενίας στην κύηση αλλά δεν σχετίζεται με αυτήν. Παρά το ότι δεν είναι τόσο συχνή όσο η θρομβοπενία της κύησης, θεωρείται η πιο συχνή αιτία μεμονωμένης θρομβοπενίας στο πρώτο ή στην αρχή του δεύτερου τριμήνου κύησης.
Άλλα αίτια θρομβοπενίας στην κύηση είναι πιο σπάνια και περιλαμβάνουν την προεκλαμψία, το σύνδρομο HELLP, το οξύ λιπώδες ήπαρ της κύησης (που συσχετίζονται με κύηση), τη συγγενή θρομβοπενία, τον τύπο ΙΙΒ νόσου von Willebrand, την Διάχυτη Ενδοαγγειακή Πήξη, την Θρομβωτική Θρομβοπενική Πορφύρα, τον Συστηματικό Ερυθηματώδη Λύκο, το Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, τις ιογενείς λοιμώξεις και διαταραχές του μυελού των οστών (που δεν συσχετίζονται με την κύηση).
Παρακολούθηση και θεραπεία
Η απόφαση για την ανάγκη θεραπείας βασίζεται κυρίως στην παρουσία αιμορραγίας ενώ όσο πλησιάζει η ώρα του τοκετού, ο αριθμός των αιμοπεταλίων πρέπει να είναι σε επίπεδα ασφαλείας σε περίπτωση που χρειαστεί επισκληρίδιος θεραπεία.
Η θεραπεία εκλογής είναι τα κορτικοστεροειδή λόγω της αποτελεσματικότητας και του χαμηλού κόστους. Για πολλούς βέβαια ως θεραπεία πρώτης γραμμής επιλέγεται η χορήγηση ενδοφλέβιας γ-σφαιρίνης επειδή δεν έχει τις παρενέργειες της κορτιζόνης και έχει ταχεία δράση και αποτελεσματικότητα. Τα μειονεκτήματά της είναι η παροδική ανταπόκριση, ο κίνδυνος αναφυλακτικής αντίδρασης και το υψηλό κόστος.
Αιμοσφαιρινοπάθειες στην κύηση
Οι αιμοσφαιρινοπάθειες είναι κληρονομούμενες ασθένεις που εκδηλώνονται με αναιμία (ήπιας, ενδιάμεσης και σοβαρής μορφής). Για τον Μεσογειακό πληθυσμό, οι συνηθέστερες είναι η β‐Μεσογειακή, η Δρεπανοκυτταρική και η α‐Μεσογειακή. Για τις ασθένειες αυτές, δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία, και στους πάσχοντες γίνονται συχνές μεταγγίσεις αίματος με δυσμενείς συνέπειες για τον οργανισμό.
Στον άνθρωπο η αιμοσφαιρίνη σχηματίζεται από την ένωση της αίμης με διάφορους τύπους σφαιρίνης (α, β, γ, δ). Οι τύποι της αιμοσφαιρίνης που βρίσκονται στους ενήλικες είναι η HbA (α2β2) σε ποσοστό 95%, η HbA2 (α2δ2) σε ποσοστό 2-3% και η HbF (α2γ2) σε ποσοστό 1-2%, ενώ στο έμβρυο βρίσκεται κυρίως η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη HbF (α2γ2) σε ποσοστό 70-80%, η οποία έχει μεγαλύτερη δεσμευτική ικανότητα ως προς το οξυγόνο από τη αιμοσφαιρίνη της μητέρας.
Η αναιμία στις περιπτώσεις αυτές οφείλεται στη μειωμένη ποσοτική σύνθεση των σφαιρινών και αυτό έχει σαν συνέπεια μειωμένη ερυθροποίηση και την αύξηση της ενδομυελικής καταστροφής.
Β‐Μεσογειακή Αναιμία (Β‐Θαλασσαιμία)
Η β-θαλασσαιμία έχει ιδιαίτερη σημασία για τον ελληνικό πληθυσμό, λόγω του αυξημένου ποσοστού της νόσου και της χαρακτηριστικής χωροταξικής κατανομής. Η διαταραχή που παρατηρείται στις β-θαλασσαιμίες είναι η καταστολή της σύνθεσης των β-αλύσεων, με συνέπεια την αύξηση της HbA2 και της HbF. Η β-θαλασσαιμία διακρίνεται σε τρείς μορφές, τη μείζονα θαλασσαιμία, την ενδιάμεση θαλασσαιμία και την ετερόζυγη μορφή (φορείς).
Τα άτομα με την ετερόζυγη μορφή της β-θαλασσαιμίας δεν νοσούν και η υποψία της νόσου τίθεται σε περιστατικά στα οποία η θεραπεία με σιδηρούχα σκευάσματα έχει αποτύχει. Την ετερόζυγη μορφή χαρακτηρίζει η ήπια αναιμία, η μικροκυττάρωση, η ανισοκυττάρωση και οι φυσιολογικές ή αυξημένες συγκεντρώσεις του σιδήρου και της τρανσφερίνης. Στην ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης βρίσκονται συνήθως αυξημένες τιμές HbA2 σε ποσοστό 3-6% και HbF σε ποσοστό 2-3%.
Η μείζων θαλασσαιμία είναι η ομόζυγη μορφή της β-θαλασσαιμίας και αποτέλει σοβαρή αιμολυτική αναιμία, η οποία αρκετές φορές είναι θανατηφόρα. Στη μορφή αυτή, η σύνθεση των β-αλύσεων είναι ελαττωμένη ή ανύπαρκτη. Το έμβρυο, κατά την ενδομήτρια ζωή, δεν παρουσιάζει προβλήματα γιατί χρησιμοποιεί κυρίως την εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη HbF (α2γ2). Ομως, μετά την γέννηση, η σύνθεση της HbA1 (α2β2) δεν είναι δυνατή, με αποτέλεσμα την εμφάνιση σοβαρής αναιμίας. Οι αδιάλυτες α-αλύσεις προκαλούν ενδοκυττάρια κατακρήμνιση της αιμοσφαιρίνης και διαταραχή της ερυθροποίησης. Συνεπώς, ο οργανισμός προσπαθεί να αντιδράσει στη ανεπαρκή ερυθροποίηση με την ανάπτυξη ηπατοσπληνομεγαλίας και αλλοιώσεις των μακρών οστών και των οστών του κρανίου, οι οποίες οφείλονται στην υπερπλασία του μυελού των οστών. Η πάθηση αυτή ήταν ασύμβατη με τη επιβίωση των παιδιών πέρα της παιδικής ηλικίας. Σήμερα, με την εφαρμογή των μεταγγίσεων αίματος έχει αυξηθεί το όριο επιβίωσής τους μέχρι το τέλος της δεύτερης δεκαετίας.
Την ενδιάμεση θαλασσαιμία χαρακτηρίζει η ηπιότερη συμπτωματολογία από την μείζονα μορφή. Η αιμοσφαιρίνη στη μορφή αυτή κυμαίνεται στα 8-10 g/dL και οι ασθενείς αυτοί έχουν μεγαλύτερη επιβίωση, όμως υπάρχει περίπτωση να παρουσιάσουν όλες τις επιπλοκές της νόσου.
Η αυξημένη συχνότητα εμφάνισης της αναιμίας αυτής στις περιοχές της ανατολικής Μεσογείου, επιβάλλει την ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης σ’ όλες τις έγκυες κατά την πρώτη επίσκεψή τους στο μαιευτήρα. Στη περίπτωση που και οι δύο γονείς είναι φορείς, η πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από την ομόζυγη μορφή της νόσου είναι 25%, να είναι απόλυτα υγιές είναι 25% και να είναι φορέας είναι 50%. Σε έγκυες όπου γίνεται η διάγνωση της ετερόζυγης μορφής με ηλεκτροφόρηση προτείνεται η έναρξη χορήγησης 5 mg φυλλικού οξέος την ημέρα. Επίσης, σε ασθενείς με βεβαιωμένη ανεπάρκεια σιδήρου, θα πρέπει να ελέγχονται τα επίπεδα φερριτίνης και να χορηγούνται σιδηρούχα σκευάσματα από το στόμα. Οταν η θεραπεία της αναιμίας με σίδηρο ή φυλλικό οξύ αποτυγχάνει, μπορεί να γίνει μετάγγιση αίματος για να έχουμε ικανοποιητικά επίπεδα αιμοσφαιρίνης. Επίσης, η θεραπεία στη εγκυμοσύνη, σε ασθενείς με μείζονα ή ενδιάμεση μορφή θαλασσαιμίας, περιλαμβάνει τις συχνές μεταγγίσεις αίματος για να διατηρηθούν τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης πάνω από 10 g/dL και επιβάλλεται η χορήγηση 5-10 mg φυλλικού οξέος ημερησίως, ενώ υπάρχει αντένδειξη στη χορήγηση σιδηρούχων σκευασμάτων.
Α‐Μεσογειακή Αναιμία (Α‐Θαλασσαιμία)
Η α-θαλασσαιμία χαρακτηρίζεται από πλήρη έλλειψη ή ελαττωμένη σύνθεση των α-αλύσεων της αιμοσφαιρίνης. Ανάλογα με το ποσοστό των α-αλύσεων που συνθέτει ο οργανισμός, έχουμε και την ανάλογη βαρύτητα της νόσου.
Υποκλινική μορφή (αthal): Στην υποκλινική μορφή υπάρχει απώλεια του ενός α-γονιδίου στο χρωμόσωμα 16 και η ασθενής χαρακτηρίζεται ως φορέας.
Ελαφρά μορφή (α°thal): Στην ελαφρά μορφή υπάρχει απώλεια δύο α-γονιδίων, με αποτέλεσμα την εμφάνιση ήπιας αναιμίας.
Αιμοσφαιρινοπάθεια Η: Η αιμοσφαιρινοπάθεια Η οφείλεται στην απώλεια τριών α-γονιδίων, με συνέπεια να σχηματίζεται αιμοσφαιρίνη Η (HbH), η οποία αποτελείται από τέσσερις β αλύσους. Η ανωμαλία αυτή είναι η πιο βαριά μορφή της α-θαλασσαιμίας, η οποία είναι συμβατή με την εξωμήτρια ζωή.
Μείζων α-θαλασσαιμία: Η μείζων α-θαλασσαιμία χαρακτηρίζεται από την απουσία α γονιδίων. Στη ενδομήτρια ζωή σχηματίζεται η αιμοσφαιρίνη Barts (Hb Barts), αποτελούμενη από τέσσερις γ-αλύσους (γ4). Το νεογνό αναπτύσει γενικευμένο ύδρωπα αμέσως μετά την γέννηση. Επομένως, η διαταραχή αυτή δεν είναι συμβατή με την εξωμήτρια ζωή.
Η διάγνωση σε ασθενείς με αιμοσφαιρινοπάθεια Η γίνεται με ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης, η οποία ανιχνεύει τη HbH σε ποσοστό 5-30%. Στις περιπτώσεις αυτές χορηγείται 5mg φυλλικού οξέος ημερησίως. Επίσης, στις περιπτώσεις που το έμβρυο πάσχει από τη μείζονα μορφή της α-θαλασσαιμίας, επιβάλλεται η θεραπευτική διακοπή της κύησης.
Δρεπανοκυτταρική αναιμία και κύηση
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία οφείλεται στη σύνθεση αιμοσφαιρίνης με παθολογική λειτουργία. Η παθολογική αιμοσφαιρίνη (HbS) έχει την ικανότητα μεταφοράς οξυγόνου στους ιστούς, όμως στις καταστάσεις που η οξυγόνωση είναι ελαττωμένη, η παθολογική αιμοσφαιρίνη πολυμερίζεται. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα την αλλοίωση του σχήματος των ερυθρών αιμοσφαιρίων (δρεπανοειδές) και την αφυδάτωσή τους. Σαν συνέπεια της παραμόρφωσης αυτής των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι η αδυναμία διόδου τους από τα μικρά αιμοφόρα αγγεία, με αποτέλεσμα τη δημιουργία εμφράκτων.
Στις περιπτώσεις που μόνο το ένα από τα δύο γονίδια της β-αλύσου είναι παθολογικό, τα άτομα είναι φορείς της νόσου και ονομάζονται ετεροζυγώτες. Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται σε ποσοστό 60% από HbA και 40% από HbS. Ενώ, στις καταστάσεις που και τα δύο γονίδια είναι παθολογικά, τα άτομα ονομάζονται ομοζυγώτες (HbSS) και εμφανίζουν παθολογία. Η αιμοσφαιρίνη τότε αποτελείται σε ποσοστό 90% από HbS και σε μικρότερες ποσότητες από HbA2 και HbF. Σε περίπτωση που η δρεπανοκυτταρική αναιμία συνδυάζεται με στίγμα (φορείς) μεσογειακής αναιμίας δηλαδή HbS/β-thalassemia ή συνδυάζεται με υψηλά ποσά εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης, αυτό έχει σαν αποτέλεσμα την καλύτερη κλινική εικόνα, η οποία οφείλεται στη ελαττωμένη παραγωγή της βs αλυσίδας και στην προστατευτική δράση που ασκεί η HbF.
Κλινική εικόνα
Οι ετεροζυγώτες της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας παρουσιάζουν ήπια αναιμία και μόνο σε έντονη υποξία υπάρχει πιθανότητα εκδήλωσης δρεπανοκυτταρικής κρίσης. Οι ομοζυγώτες της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας εμφανίζουν συχνά επεισόδια κρίσεων. Οι κρίσεις αυτές χαρακτηρίζονται από έντονο πόνο λόγω των αναπτυσσόμενων μικροαγγειακών εμφράκτων.
Η γενικότερη συμπτωματολία της νόσου επιβαρύνεται σε περίπτωση εγκυμοσύνης. Οι ασθενείς εμφανίζουν αυξημένη πιθανότητα πνευμονικής εμβολής, ρήξης του σπλήνα, καρδιακής ανεπάρκειας, νέκρωση οστών, προεκλαμψίας και πρόωρης αποκόλλησης του πλακούντα. Επίσης, είναι αυξημένη η νεογνική θνησιμότητα και το 80% των κυήσεων παρουσιάζουν ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη των εμβρύων. Η αιματολογική εξέταση του περιφερειακού αίματος σε δρεπανοκυτταρική αναιμία χαρακτηρίζεται από τα χαμηλά επίπεδα της αιμοσφαιρίνης (6-8 g/dL), το φυσιολογικό μέσο όγκο των ερυθρών αιμοσφαιρίων (MCV) και τη δικτυοερυθροκυττάρωση.
Διάγνωση
Η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας γίνεται με την απλή δοκιμασία δρεπάνωσης, η οποία επιβεβαιώνεται με τη ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης, όπου διαπιστώνεται η ύπαρξη της HbS σε ποσοστό 90-95% της συνολικής αιμοσφαιρίνης.
Θεραπεία
Η θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι συμπτωματική. Η σωστή ενημέρωση της ασθενούς και η τακτική ιατρική παρακολούθηση παίζουν σημαντικό ρόλο στη πρόληψη των κρίσεων. Η αντιμετώπιση των κρίσεων γίνεται με αναλγησία, τη χορήγηση οξυγόνου, τη ενυδάτωση και τη μετάγγιση αίματος, με τη οποία γίνεται η αραίωση των παθολογικών ερυθροκυττάρων.
Στη διάρκεια του τοκετού, το μέλημα είναι η αποφυγή της αφυδάτωσης, της λοίμωξης και της υποξίας. Επίσης, η μετάγγιση μπορεί να γίνει πριν από το τοκετό, ενώ θα πρέπει να εφαρμοστεί συνεχής καρδιοτοκογραφικός έλεγχος. Η διάρκεια του τοκετού δεν πρέπει να ξεπερνά το 6ώρο. Επομένως, σε περιπτώσεις εμφάνισεις επιπλοκών γίνεται καισαρική τομή με επισκληρίδιο αναλγησία.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου