ΤΡΙΣΩΜΙΑ 15

Σύνδρομο Ρrader-Willi (PWS) (ΤΡΙΣΩΜΙΑ 15)

Ορισμός

     Το σύνδρομο Prader-Willi, αν και είναι μια σπάνια νευρογενετική διαταραχή, αποτελεί την πιο κοινή, γνωστή γενετική αιτία για την παχυσαρκία στα παιδιά. 

Η πιο συχνή αιτία είναι η απάλειψη ενεργού γενετικού υλικού στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 15, που προέρχεται από τον πατέρα. 

Εμφανίζεται σε άνδρες και γυναίκες στο ίδιο ποσοστό και σε όλες τις φυλές. Η συχνότητα εμφάνισης είναι περίπου 1:15.000 γεννήσεις (Μίλεσης,2010).

     Το PWS (Prader Willi Syndrome) χαρακτηρίζεται από χαμηλό μυϊκό τόνο, κοντό ανάστημα, ελλιπή σεξουαλική ανάπτυξη, ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, καθώς και ένα χρόνιο αίσθημα πείνας που, σε συνδυασμό με το χαμηλό μεταβολικό ρυθμό, μπορεί να οδηγήσει σε υπερβολική κατανάλωση φαγητού, με αποτέλεσμα να είναι απειλητικό για τη ζωή του ατόμου. Αυτή η συνεχής κατανάλωση τροφίμων καθιστά τη συνεχή επίβλεψη αναγκαία (Dykens,2000).

     Το βασικό αίτιο της υπερβολικής επιθυμίας για συνεχή κατανάλωση τροφής θεωρείται ότι είναι η πολύ μειωμένη αίσθηση κορεσμού, που ελέγχεται από τον υποθάλαμο. Η σχέση των ασθενών με τη τροφή  περνά από διάφορα στάδια: α) φάση επιβίωσης μετά τη γέννηση, β) παχυσαρκία και γ) υπερφαγία (Whittington, Holland et. al.,2001). Ο μέσος όρος IQ είναι 70,  αλλά ακόμη και τα άτομα με φυσιολογικό δείκτη ευφυΐας παρουσιάζουν μαθησιακές δυσκολίες (Prader-Willi Syndrome Association–USA,2004). Επίσης, υπάρχουν κοινωνικά και κινητικά ελλείμματα. To βρέφος στο πρώτο στάδιο, το οποίο εξελίσσεται μετά τη γέννηση, έχει συνήθως χαμηλό σωματικό βάρος, υποτονία και παρουσιάζει δυσκολία στο πιπίλισμα. Το δεύτερο στάδιο εμφανίζεται συνήθως  μεταξύ των ηλικιών  δύο έως πέντε ετών, αλλά μπορεί να παρουσιαστεί και μετέπειτα με κύριο χαρακτηριστικό την παχυσαρκία. Τέλος η υπερφαγία, η οποία είναι χαρακτηριστικό του τρίτου σταδίου, εμφανίζεται μετά το 4ο έτος και διαρκεί καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Τα παιδιά με PWS χαρακτηρίζονται από αυξημένη όρεξη για φαγητό, εμφανίζουν προβλήματα με τον ελέγχο του βάρους, καθυστερήσεις στην κινητική ανάπτυξη, κάποιες δυσκολίες στη συμπεριφορά και άλλα ιατρικά προβλήματα (Miller,Goldstone et.al.,2008).

 

Μοριακή και γενετική βάση της νόσου

     Ένα άτομο χωρίς σύνδρομο Prader-Willi λαμβάνει ένα χρωμόσωμα 15 από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Όμως, το σύνδρομο Prader-Willi είναι ένα παράδειγμα μιας «γενετικής διαταραχής», γιατί προκύπτει από παραμορφωμένη γενετική δόμηση -ένα επιγενετικό φαινόμενο- και όχι από μια συγκεκριμένη αλλαγή στην αλληλουχία του DNA. Έτσι προκύπτουν τρεις γενετικές υποκατηγορίες: διαγραφή, μητρική δισωμία και ελαττωματική αποτύπωση (Cassidy & Driscoll,2009).